1 jour, 1 question. A quoi ça sert le Téléthon ? / Paris : France Télévisions (2017)  

Public ISBD Titre : 1 jour, 1 question. A quoi ça sert le Téléthon ? Type de document : document électronique Editeur : Paris : France Télévisions, 2017 Description : 1 vidéo : 1 min 42 s Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : émission de télévision maladie héréditaire recherche médicale système financier Résumé : Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : http://education.francetv.fr/matiere/actualite/cp/video/a-quoi-ca-sert-le-teleth [...] 1 jour, 1 question. A quoi ça sert le Téléthon ? [document électronique] . - Paris : France Télévisions, 2017 . - 1 vidéo : 1 min 42 s ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : émission de télévision maladie héréditaire recherche médicale système financier Résumé : Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : http://education.francetv.fr/matiere/actualite/cp/video/a-quoi-ca-sert-le-teleth [...]

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Des enfants sauvés par thérapie génique / Pierre Kaldy / Sciences et avenir (2018) in Sciences et avenir (1949), 851 (01/2018)

Public ISBD [article]  inSciences et avenir (1949) > 851 (01/2018) Titre : Des enfants sauvés par thérapie génique Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Kaldy, Auteur Editeur : Sciences et avenir, 2018 Article : p.81 Langues : Français (fre) Descripteurs : Etats-Unis maladie héréditaire petite enfance recherche médicale thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Des enfants sauvés par thérapie génique [texte imprimé] / Pierre Kaldy, Auteur . - Sciences et avenir, 2018 . - p.81. Langues : Français (fre) in Sciences et avenir (1949) > 851 (01/2018) Descripteurs : Etats-Unis maladie héréditaire petite enfance recherche médicale thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

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Le gang de Big Mama et bébé Yeux-laser / Lise de Crevoisier in Science & vie junior, 396 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inScience & vie junior > 396 (septembre 2022) Titre : Le gang de Big Mama et bébé Yeux-laser Type de document : texte imprimé Auteurs : Lise de Crevoisier, Auteur Année : 2022 Article : p. 28-29 Descripteurs : maladie héréditaire tortue Résumé : Naissance en Suisse d'une tortue albinos. Inconvénients de cette anomalie dans la nature. Nature du document : documentaire [article] Le gang de Big Mama et bébé Yeux-laser [texte imprimé] / Lise de Crevoisier, Auteur . - 2022 . - p. 28-29. in Science & vie junior > 396 (septembre 2022) Descripteurs : maladie héréditaire tortue Résumé : Naissance en Suisse d'une tortue albinos. Inconvénients de cette anomalie dans la nature. Nature du document : documentaire

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Le héros au visage triste / François Borel-Hänni in Sport & vie (Dijon), 199 (juillet 2023)

Public ISBD [article]  inSport & vie (Dijon) > 199 (juillet 2023) Titre : Le héros au visage triste Type de document : texte imprimé Auteurs : François Borel-Hänni, Auteur Année : 2023 Article : p. 70-74 Descripteurs : hockey sur glace maladie héréditaire Résumé : Cet article présente la vie de Börje Salming (1951-2022), célèbre hockeyeur sur glace suédois atteint de la maladie de Charcot. Nature du document : documentaire [article] Le héros au visage triste [texte imprimé] / François Borel-Hänni, Auteur . - 2023 . - p. 70-74. in Sport & vie (Dijon) > 199 (juillet 2023) Descripteurs : hockey sur glace maladie héréditaire Résumé : Cet article présente la vie de Börje Salming (1951-2022), célèbre hockeyeur sur glace suédois atteint de la maladie de Charcot. Nature du document : documentaire

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Une journée pour aider les albinos / Frédéric Fontaine / Milan Presse (2016)  

Public ISBD Titre : Une journée pour aider les albinos Type de document : document électronique Auteurs : Frédéric Fontaine Editeur : Milan Presse, 2016 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : hérédité maladie héréditaire Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/ Une journée pour aider les albinos [document électronique] / Frédéric Fontaine . - Milan Presse, 2016 . -  ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : hérédité maladie héréditaire Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 5e/Classe de 6e/collège/Secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/

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Le mystère Hirschsprung / Nicolas Chevalier / Pour la science (2018) in Pour la science, 484 (02/2018)

Public ISBD [article]  inPour la science > 484 (02/2018) Titre : Le mystère Hirschsprung Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas Chevalier, Auteur Editeur : Pour la science, 2018 Article : p.58-65 Note générale : Bibliographie. Descripteurs : biologie cellulaire maladie digestive maladie héréditaire Résumé : Présentation de l'avancée des recherches scientifiques concernant la maladie de Hirschsprung : la découverte de cette maladie de l'intestin au 19e siècle, une défaillance du mouvement péristaltique de l'intestin lié à l'absence de neurones entériques, un dérèglement des cellules de la crête neurale lesquelles migrent au stade embryonnaire dans l'ensemble du corps et participent à la formation du système nerveux intestinal, l'identification des causes génétiques de la maladie de Hirschsprung. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Le mystère Hirschsprung [texte imprimé] / Nicolas Chevalier, Auteur . - Pour la science, 2018 . - p.58-65. Bibliographie. in Pour la science > 484 (02/2018) Descripteurs : biologie cellulaire maladie digestive maladie héréditaire Résumé : Présentation de l'avancée des recherches scientifiques concernant la maladie de Hirschsprung : la découverte de cette maladie de l'intestin au 19e siècle, une défaillance du mouvement péristaltique de l'intestin lié à l'absence de neurones entériques, un dérèglement des cellules de la crête neurale lesquelles migrent au stade embryonnaire dans l'ensemble du corps et participent à la formation du système nerveux intestinal, l'identification des causes génétiques de la maladie de Hirschsprung. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

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Qu'est-ce que l'albinisme ? / Marion Vincent in Science & vie junior, 373 (octobre 2020)

Public ISBD [article]  inScience & vie junior > 373 (octobre 2020) Titre : Qu'est-ce que l'albinisme ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marion Vincent, Auteur Année : 2020 Article : p. 69 Descripteurs : maladie héréditaire Résumé : Origines et caractéristiques le l'albinisme. Nature du document : documentaire [article] Qu'est-ce que l'albinisme ? [texte imprimé] / Marion Vincent, Auteur . - 2020 . - p. 69. in Science & vie junior > 373 (octobre 2020) Descripteurs : maladie héréditaire Résumé : Origines et caractéristiques le l'albinisme. Nature du document : documentaire

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